Onderzoeken

Toen wij zo'n vijf jaar geleden met Daan in de ziekenhuismolen terecht kwamen, de eerste diagnose hoorden, wisten we dat we er niet meer uit zouden komen. In die eerste periode zijn er zoveel verschillende onderzoeken gedaan, gesprekken met zoveel verschillende artsen geweest. Daan werd helemaal van boven tot onder en van binnen naar buiten onderzocht, bekeken en besproken. Eeg, MRI-scan, Oog-zenuwonderzoek, Oogonderzoek, Oortest, Urine-onderzoek. Kinderarts, kinderneuroloog, oogarts, klinicus geneticus, huisarts,fysiotherapeute, manueel therapeute, revalidatiearts. Noem het maar op, alles wat er te testen viel, is getest.

De uiteindelijke diagnose is bij iedereen wel zo'n beetje bekend, maar dat een neuroloog ook maar een mens is en niet altijd de juiste diagnose stelt, heeft Daan wel laten zien. Nadat eerste jaar werd het rustiger met onderzoeken. Vooral ook omdat Daan nog erg jong was en er eigenlijk niks uitkwam, was men al gauw uitgezocht. We hebben nog wel ons Dna laten testen, vooral vanwege de kinderwens, maar ook daar kwam niks uit.

Inmiddels zijn we dus vijf jaar verder en wij willen toch wel erg graag weten wat er met onze zoon aan de hand is. Niet alleen omdat het zoveel makkelijker wordt als we met het aanvragen van iets kunnen uitleggen en benoemen wat Daan heeft, maar ook is het toch wel makkelijk om te weten of we Daan op de goede manier benaderen, of hij wel snapt wat wij bedoelen en wat voor hem de juiste aanpak is. Bovendien willen we ons ook een beetje voor kunnen bereiden op de toekomst, we willen zijn gedrag graag kunnen lezen en ons verdiepen in de verwachtingen voor Daan. We willen er zoveel mogelijk uit halen wat er in zit, maar dan moeten we natuurlijk wel weten wat de juiste manier is.

Inmiddels is het wachten op een oproep van de Hans Berger kliniek, zijn werken nauw samen met Kempenhaeghe. Zij kunnen Daan wellicht uitgebreider testen en onderzoeken en ons meer vertellen over de autistische kenmerken die hij vertoond, over zijn slaapgedrag, over zijn korte spanningsboog. Ook is er weer een gesprek geweest met de klinicus geneticus, deze keer Dokter van der Burcht. Zij had zich goed ingelezen in Daan zijn ouder dossier en nam me de tijd voor Daan en nam mij serieus en alleen dat gaf me al een prettig gevoel. Aangezien Daan geen typische uiterlijke kenmerken heeft, zullen ze verder moeten onderzoeken op gedrag. Ze heeft Daan geobserveerd gedurende ons gesprek. Daan was helemaal hyper door het lange wachten, het waardeloze regenweer en het praten van mama en de mevrouw, dat hij zich van zijn beste kant heeft laten zien.

Tijdens dit gesprek kwam toch weer het Angelmansyndroom ter sprake. Hier is al eerder op onderzocht en naar gekeken. Dit paste uiteindelijk niet bij Daan, maar Daan was toen nog geen twee-en-een-half. Wij kunnen ons ook niet volledig vinden in dit syndroom, maar er zijn toch wel veel raakvlakken. Uiteindelijk herken je je kind altijd wel ergens in, zeker als je op internet gaat zoeken en lezen, maar ook Dokter van der Burcht, zag een aantal raakvlakken en wilde hier zeker verder op onderzoeken. Nu is het wachten, zo'n twee maanden, en dan volgt de eerste uitslag van het eerste onderzoek. Daarna wordt een tweede onderzoek gestart, waarbij er super nauwkeurig gekeken gaat worden naar de genen van Daan, maar ook die van ons. Hierbij wordt wel onze toestemming gevraagd, want er kan daardoor ook iets gevonden worden, waarnaar we niet naar op zoek zijn en wat we misschien eigenlijk niet willen weten.

Dat zien we dan wel weer, op dit moment is het belangrijkste dat we er achter komen wat er nu precies met Daan aan de hand is en hoe we hier het beste mee op kunnen gaan.